Bienvenidos!
En esta entrada continuaremos hablando sobre la genética.
Voy a tratar varios temas,el del ADN que es el portador del material genético,el de la ingeniería genética y el de las mutaciones,que son alteraciones en el material genético.
En 1970, Crick enunció el dogma central de la biología molecular. En él, se describe el paso del ADN a proteínas. Así, se comienza con la replicación del ADN, la transcripción para dar lugar a ARN, y por último, la traducción para dar lugar a proteínas.
La replicación o duplicación del ADN se da en el núcleo, que es donde se encuentra el material genético. Y es diferente según se de en células procariotas o eucariotas:
DUPLICACIÓN EN PROCARIOTAS
La duplicación del ADN ocurre en las siguientes etapas :
Iniciación : desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.
Primero : intervienen las helicasas que facilitan la apertura de la doble hélice , rompiendo los puntes de hidrógeno entre bases nitrogenadas
Segundo: actúan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento.
Tercero: actúan las proteinas SSB que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse.
Elongación : síntesis de dos nuevas hebras de ADN.
* Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
Estas pueden tener dos funciones : exonucleasa y polimerasa .
La ADN polimerasa no puedo iniciar de 0 , por lo que necesita un cebador facilitado por la primasa
La cadena 3´-5´es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas ( cadena conductora). En la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto se soluciona leyendo pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en el sentido 5´-3´y que más tarde se unen , gracias a la ADN ligasa . Esta es la hebra retardada,llamada de esta forma porque su síntesis es más lenta.
Correción de errores : durante la replicación se producen errores al aparear mal las bases , entonces la ADN polimerasa I , actúa con función exonucleasa y elimina los nucleótidos mal apareados.
DUPLICACIÓN EN EUCARIOTAS
Es similar a la replicación en procariotas , pero con alguna diferencia :
Se crean burbujas de replicación de manera simultánea en varios puntos , ya que las moléculas de ADN son muy largas Hay 5 tipos de ADN polimerasas. Los cromosomas se encuentran asociados a histonas , que también se duplican al eliminar el último cebador, es necesario un extremo hidroxilo 3´ libre donde iniciar un nuevo fragmento. Los fragmentos de Okazaki son más pequeños.
La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN podría generar proteínas; pero el ADN está en el núcleo y las proteínas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están situados en el citoplasma. Por lo que el ARNm nos ayudará a resolver este problema , ya que será el intemediario . Este proceso se conoce como :
TRANSCRIPCIÓN O SÍNTESIS DEL ARN
Las etapas del proceso son:
Iniciación : la ARN polimerasa II reconoce una señal de inicio y se une a un cofactor que permite su unión a una región del ADN llamada promotor, la cual posee una secuencia TATA o CAAT . Todo el conjunto se denomina complejo de iniciación de la transcripción
Elongación: la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5´-3´, al ir añadiendo ribonucleótidos .
( En eucariotas se añade en el extremo 5´una capucha ).
Terminación: La ARN polimerasa reconoce en el ADN unas señales de terminación que indican el final , el ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre.
Procariotas : la señal de terminación es una secuencia de bases palindrómicas , formada por G y C seguidas de T , que origina un ARN en bucle
Eucariotas : Una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la información para sintetizar la proteína . La señal de corte es AAUAA , al final se añade en el extremo 3´una cola poli-A.
MADURACIÓN : si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte de intrones y empalme de exones .
Una vez duplicado el ADN y transcrito a ARN , la información se traduce en el citoplasma , ya que en el se realizará la síntesis de proteínas :
TRADUCCIÓN O EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO
La traducción implica "descodificar" un mensaje del ARN mensajero (ARNm) y utilizar su información para construir un polipéptido o cadena de aminoácidos. En un ARNm, las instrucciones para construir un polipéptido vienen en grupos de tres nucleótidos llamados codones.
En la traducción, los codones de un ARNm se leen en orden 5´ - 3´ mediante moléculas llamadas ARN de transferencia o ARNt. Cada ARNt tiene un anticodón, que es un conjunto de tres nucleótidos que se une a un codón de ARNm correspondiente a través del apareamiento de bases. El otro extremo del ARNt lleva el aminoácido que especifica el codón.
Los ARNt se unen a los ARNm dentro de una estructura de proteína y ARN llamada ribosoma. A medida que los ARNt entran a los espacios en el ribosoma y se unen a los codones, sus aminoácidos se unen a la cadena de polipéptidos creciente en una reacción química. El resultado final es un polipéptido cuya secuencia de aminoácidos refleja la secuencia de codones en el ARNm.
Este proceso se divide en 3 etapas :
Iniciación de la cadena proteica : la subunidad pequeña del ribosoma y el ARNm se unen e un codón iniciador , AUG . Entra en el sitio P un aminoacil -ARNt , que lleva unido el aminoácido f-Met en bacterias y Metionina en eucariotas .
Elongación : alargamiento de la cadena proteica , el segundo ARNt entra y ocupa el sitio A , se forma un enlace peptídico entre entre el aa del sitio A y P , este proceso está catalizado por la enzima peptidil-transferasa .Se produce la translocación , ya que el primer ARNt abandona el ribosoma y el segundo se mueve ocupando el sitio P y dejando el A libre .
Terminación : se inicia cuando llega al ribosoma en un lugar del ARNm un codón de terminación (UAA, UAG, o AGA) y entra en el sitio A. Estos son reconocidos por factores de liberación que interfieren con la enzima que normalmente forma los enlaces peptídicos, hacen que agregue una molécula de agua al último aminoácido de la cadena y esta reacción separa la cadena del ARNt, y la proteína que se acaba de formar se libera.
TEORÍA UN GEN UNA ENZIMA
La hipótesis un gen, una enzima establece que cada gen codifica una sola enzima. Sir Archibald Garrod, un médico británico, fue el primero en sugerir que los genes tenían relación con las enzimas. Beadle y Tatum confirmaron la hipótesis de Garrod con estudios genéticos y bioquímicos del moho del pan Neurospora.
CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
Características :
Es universal ( exc. mitocondrias y protozoos ). Disposición lineal cada 3 nucleótidos Un codón de iniciación AUG y tres de terminación UAG , UAA ,UGA .Está degenerado
HIPÓTESIS DEL OPERÓN
Todas las células de un organismo pluricelular, excepto los gametos, poseen la misma información genética. Ahora bien, no todos los genes se encuentran activos durante el ciclo celular. Muchos genes no actúan nunca y otros actúan sólo en determinados momentos, pudiendo permanecer durante largos periodos de tiempo inactivos.
OPERÓN LAC
La ß-galactosidasa rompe en la lactosa el enlace O-glucosídico entre la galactosa y la glucosa . Si no hay lactosa en el medio, el gen represor se une al operador y no se puede leer ; pero si añadimos lactosa al medio, al cabo de unos pocos minutos los niveles de ß-galactosidasa suben hasta alcanzar las 5000 moléculas por célula aproximadamente y de esta manera no se une al operador. Aparecen además otras dos enzimas: la ß-galactósido-permeasa que facilita la absorción de la lactosa a través de la membrana plasmática de la célula y la ß-galactósido-transacetilasa, necesaria para el metabolismo de la lactosa.
La ingeniería genética es una rama de la biotecnología, que consiste en el uso de diversas técnicas para manipular el ADN de los organismos, mediante la transferencia de ADN de unos organismos a otros.
-Terapia de enfermedades humanas
-Terapia génica: consiste en introducir genes en el organismo para corregir alguna enfermedad de origen genético
-Producción agrícola: con el objetivo de aumentar la productividad y mejorar los productos.
-Producción ganadera: no se ha aprobado el empleo de ningún Animal transgénico para consumo humano, se ha llevado acabo en peces porque tienen fecundación externa lo que permite la introducción de genes en el cigoto y consiguiendo así peces que crecen más rápido.
-Clonación: Las hay en plantas, animales, terapéutica, células madre embrionarias y adultas o anticuerpos monoclonales.
-Proyecto genoma humano: Los objetivos que tienen son situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos, caracterizar y localizar ADN clonado y secuenciar fragmentos de ADN y obtener secuencia genómica. Tiene una serie de riesgos: en el marco ético tiene una serie de límites por motivos: ecológicos y de sanidad, éticos y morales, sociales y políticos. Se aplica para la detección de enfermedades genéticas, determinación de una predisposición a contraer alguna enfermedad, facilitar la determinación de paternidades, desarrollar alternativas para el tratamiento de enfermedades, determinar efecto de medicamentos.
Las mutaciones son alteraciones del material genético que se pueden clasificar dependiendo de muchos criterios: según las células a las que afecte, según la extensión del material genético, según su efecto y por último según su origen.
Por otro lado, el cáncer se produce cuando un grupo de células no responde a los controles de purificación y diferenciación celular y se reproduce aceleradamente. El conjunto de células que resulta, dañan los tejidos y emigra a otros órganos, dando lugar al proceso denominado metástasis.
